Mucoviscidose

[guest]

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français)5 ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)6 est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate7 dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France,

SOURCE wikipedia pour une fois car bien vulgariser

 

[guest]

la chance que j'ai eu,de te connaitre
JC mon ami,aujourd'hui on ta incinérer,toi mon exemple de combativité
on t"a diagnostiquer a 3 mois
on te donnais 3 ans
tu as vécus 48 ans,c'est tout bonnement incroyable,seul toi,pouvait y arriver
jamais je t'ai entendu te plaindre,
tu as toujours fait tout comme nous,bringue ,connerie,travail voir en mieux animer par ton humour corrosif
tu représentés tout ce que je respecte,je n'oublierais jamais tout ce que je te dois et je sais que je n’étais pas tout seul,c'est la première fois de ma vie que je voyais autant de monde a ce genre de cérémonie
la chance que j'ai eu de te connaitre
ce qui est dommage,c'est que je m'en rend encore plus compte maintenant que tu es partie,mon ami.
SEE YOU LATER
...........................................................................................................................................
pourquoi,cette bafouille,simplement,pour vous dire
aider la recherche,
la recherche a besoin de vous
,nul n'est a l’abri
,n'oubliez jamais que de petits gestes peuvent animer de grandes choses
merci de m'avoir lue

 

[ronualld]

toujours dommage la perte d'un ami,meme si tu t'y attend,à cause d'une maladie qui laisse peu d'espoir.

ton message confirme bien,que pour toi l'amitié n'est pas un vain mot,et je m'en suis bien aperçu à travers tes différents messages.

surtout poto, ne changes pas à plus.

 

[lowtrack]

la chance que j'ai eu,de te connaitre
JC mon ami,aujourd'hui on ta incinérer,toi mon exemple de combativité
on t"a diagnostiquer a 3 mois
on te donnais 3 ans
tu as vécus 48 ans,c'est tout bonnement incroyable,seul toi,pouvait y arriver
jamais je t'ai entendu te plaindre,
tu as toujours fait tout comme nous,bringue ,connerie,travail voir en mieux animer par ton humour corrosif
tu représentés tout ce que je respecte,je n'oublierais jamais tout ce que je te dois et je sais que je n’étais pas tout seul,c'est la première fois de ma vie que je voyais autant de monde a ce genre de cérémonie
la chance que j'ai eu de te connaitre
ce qui est dommage,c'est que je m'en rend encore plus compte maintenant que tu es partie,mon ami.
SEE YOU LATER
...........................................................................................................................................
pourquoi,cette bafouille,simplement,pour vous dire
aider la recherche,
la recherche a besoin de vous
,nul n'est a l’abri
,n'oubliez jamais que de petits gestes peuvent animer de grandes choses
merci de m'avoir lue

sincères condoléances pour ton ami, c est un très bel age 48 ans meme si bien sur c est beaucoup trop tot. Ma sœur est atteinte de cette saloperie et a été greffée fin d' année dernière et pareil à la naissance on lui donnait 12 ans a vivre. courage pour la suite!

 

[rom1]

Toutes mes condoleances DIVER

 

[guest]

merci a tous pour lui
LOWTRACK,je souhaite sincèrement le meilleur possible pour ta sœur

 

[Zeev]

Respect Diver, de nos jours on voit tellement de putain de maladies ... De cancers etc, je vous souhaite a tous une longue vie pleine de bonheur et surtout profiter !!

 

[XJohn]

toutes mes condoléances...

 

[ArShaV]

Sincères condoléances, ton ami repose en paix maintenant.

 

[guest]

merci a tous pour lui
c’était vraiment un mec bien